Врач-генетик

Обязанности

• Молекулярно-генетические методы ПЦР (с различными типами детекции: электрофорез, ПЦР в реальном времени
• владение ОТ-ПЦР)
• Владение различными методами выделения НК из различного биоматериала (фиксированные ткани, свежезамороженные образцы, кровь, плазма для жидкостей биопсии)
• NGS: подготовка библиотек, постановка запусков на платформах (Illimina, Ion, Torrent и др.), контроль качества первичных данных
• Опыт работы с различными протоколами NGS(таргетное секвенирование). Понимание преимуществ NGS перед ПЦР для выявления редких мутаций и комплексного профилирования
• Умение интерпретировать данные о драйверных мутациях, мутационной нагрузке, микросателлитной нестабильности
• Работа с базами данных: Знание и активное использование международных баз данных для интерпретации клинической значимости вариантов: COSMIC, ClinVar OncoKB, My Cancer Genome Базы популяционных частот: Использование gnomAD для оценки распространенности варианта в популяции
• Интерпретация вариантов Классификация мутаций: Опыт интерпретации выявленных генетических вариантов в соответствии с международными рекомендациями ( /ASCO/CAP для соматических мутаций, ACMG для герминальных)
• Умение различать драйверные мутации, мутации с неопределенным значением (VUS)
• Оценка VUS: понимание подходов к анализу вариантов с неясной клинической значимостью(VUS) с использованием in silicoинструментов прогнозирования патогенности (SIFT, PolyPhen2, PROVEAN)
• Основы биоинформатики. Понимание пайплайнов: Знание базовых этапов биоинформатической обработки NGS-данных:контроль качества сырых данных (FASTQ), выравнивание на референсный геном (BAM), variant calling (VCF)

Требования

Высшее медицинское образование по специальностям: Лечебное дело, Педиатрия, Медико-профилактическое дело, Медицинская биофизика . Действующий сертификат специалиста или свидетельство об аккредитации по специальности Клиническая лабораторная диагностика . Повышение квалификации не реже одного раза в 5 лет в течение всей трудовой деятельности. Опыт работы по специальности от 3 лет. Уверенное владение ПК (офисные программы, умение работать с ЛИС). Внимательность к деталям, ответственность, готовность к обучению и работе в команде.

Адрес места работы

Город Санкт-Петербург, Луначарского проспект, дом Д. 45

Обновлено 3.09.2026 · Сообщить об ошибке